物種如何適應復雜多變的環(huán)境？基因?qū)用娴难莼呗允沁M化生物學的核心議題。傳統(tǒng)觀點聚焦于基因增益對適應的作用，而“少即是多”假說則提出基因丟失可能通過精簡功能、降低代謝負擔賦予優(yōu)勢。然而，大規(guī)?；騺G失究竟是無目的的中性結(jié)果還是主動的適應性選擇，仍是學界爭論的焦點。雙孢蘑菇（Agaricus bisporus）作為全球廣泛栽培的食用菌，其野生群體遍布歐、亞、美，包括青藏高原等多樣環(huán)境，成為探究這一科學問題的理想對象。

近日，Journal of Systematics and Evolution (JSE) 在線發(fā)表了中國科學院微生物研究所趙瑞琳團隊題為“Pangenome reveals large-scale gene loss as a key strategy for adaptive evolution in Agaricus bisporus”的研究論文(https://doi.org/10.1111/jse.13188)。該研究通過構(gòu)建雙孢蘑菇的泛基因組，首次揭示了大尺度基因丟失作為關(guān)鍵適應性策略的進化新機制，為理解物種快速適應環(huán)境變化提供了新視角。

研究團隊對550株雙孢蘑菇進行高深度基因組測序，構(gòu)建了包含30,793個基因的泛基因組。群體基因組分析鑒定出四個遺傳譜系：全球廣泛分布的混合（MIX）譜系，以及歐洲、美洲和高原（Highland）的地區(qū)性譜系。該研究發(fā)現(xiàn)MIX譜系存在“基因凈化”機制，即MIX譜系核心基因的有害突變頻率顯著低于其他譜系（遺傳負荷降低3.2%-7.7%），其雜合有害突變也顯著減少（降低6.2%-17.0%）。此外，這種“基因凈化”是一種適應性選擇驅(qū)動的大規(guī)模基因丟失，主要富集在DNA損傷修復相關(guān)基因中；而對于來自該譜系的商業(yè)菌株，發(fā)現(xiàn)其丟失基因（如免疫相關(guān)鋅指蛋白）可能造成抗病性變化。這些丟失與提升基因組穩(wěn)定性以應對環(huán)境壓力有關(guān)，而且受到顯著正選擇壓力，所以并非中性結(jié)果，而是適應性進化的產(chǎn)物。

該研究首次在大型真菌中證實大規(guī)?；騺G失是物種主動采取的適應性進化的一種策略，而非中性進化的副產(chǎn)物。這為“少即是多”假說提供了強有力的分子證據(jù)。本研究揭示了大型真菌適應性進化的新機制，也為理解生物多樣性形成提供了關(guān)鍵案例。

圖1. 基于泛基因組學的雙孢蘑菇的群體遺傳學研究。研究通過泛基因組學揭示雙孢蘑菇MIX譜系在全球擴散過程中發(fā)生遺傳負荷降低、大規(guī)模的基因選擇性丟失的有趣現(xiàn)象

中國科學院微生物研究所趙瑞琳研究員為通訊作者，博士生陳國濤為第一作者。該工作得到國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金等項目的資助。